截止2022年Q1全球已上市基因治疗药物汇总及适应症、给药途径分布

一、产业链模型介绍

从基因检测产业链的上、中、下游三个主要环节来剖析该行业，是比较清晰有效的方式。

（1）处于产业链最上游的是基因检测仪器与耗材试剂，国外的主要公司是Illumina、LifeTech以及Roche；国内多采取与国外公司合作授权的形式，主要公司有华大基因、贝瑞和康与达安基因；从事自主研发的公司主要有紫鑫药业（与中科院基因组所合作）等。

（2）中游是基因检测服务，而现今国内最主要也是最成熟的基因检测服务是无创产前基因检测，美国的主要公司有Sequenom，VerinataHealth，AriosaDiagnostics和Natera；国内市场主要被华大基因及贝瑞和康垄断，其他公司还包括达安基因，诺和致源，安诺优达等。

（3）下游消费群体包括医院病人、药厂及科研机构等。

——遗传基因检测产业链模型分析

（一）上游：基因检测仪与耗材试剂

1、基因检测仪器是基因检测的基础，而基因检测仪的核心是基因测序技术，迄今已经产生三代技术：分别是第一代基因测序技术，即Sanger测序技术；第二代基因检测技术NGS（NextGenerationSequencing），主要有Roche的454技术，illumina的Solexa，HiSeq技术和ABI公司Solid技术，Roche454技术已逐渐淡出，计划于2016年正式停产，现今主要以Illumina的HiSeq技术为主；第三代基因检测技术TGS（ThirdGenerationSequencing），主要以PacBio公司的SMRT技术和OxfordNanoporeTechnologies的单分子测序技术为主。

2、第二代基因检测技术NGS是现今最稳定，应用最广的基因测序技术，NGS仪器市场被国外几个龙头所垄断，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，其后是LifeTech38%，以及Roche8%。

3、国内公司采取两条路径：

（1）一条是通过和国外仪器生产商合作，授权或买断产品，到国内贴牌的模式。这种模式的产品虽然用的是国外的仪器及技术，但申报CFDA走的是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康（与Illumina合作生产新型测序仪）、华大基因的BGISEQ1000（基于CompleteGenomics的测序平台）、达安基因的DA8600（基于LifeTechnologies的IonProton测序平台）都是采用这种模式。

（2）另一条是自主研发的模式，如紫鑫药业（和中科院基因组所合作）。紫鑫药业的基因测序仪采用的焦磷酸发光测序技术，类比的是与Roche454类似的基因测序技术，在测序读长中具有一定的优势，而在测序通量及成本上与Illumina的技术有较大不同，中科院与紫鑫药业计划于今年下半年推出最终的Beta测试版。科研机构中，中科院基因组所的于军教授和北京大学的谢晓亮教授都是该领域中的领先研究者。

（二）中游：基因检测服务我们首先应该认识到基因检测服务具有巨大的市场潜力，未来一定将带来从未病预防领域到基因治疗领域的革命性的突破。从现在来看，专业人士认为基因检测服务主要有三个比较重要的应用领域：

1、无创产前基因检测业务：目前最主要及最成熟的基因检测服务

（1）无创产前检查针对的是一些常染色体疾病，最常见的有21三体综合症、Edwards综合症和Patau综合症。传统的检查方法是通过孕妇B超，发现高危后，再做羊水穿刺，进行诊断，具有一定风险。而无创产前基因检测可通过孕期检查，抽取母体外周血得到胎儿DNA，通过基因检测的方式判断胎儿是否患病，检出率可达99%以上。

（2）市场容量我国每年有2000万怀孕母亲，现在平均每次无创产前基因检测费用约为3000元（终端价格），随着技术的发展与检测量的提升，若以每次检测费用1500元计算，假设50%的渗透率，估测市场容量为2000万人*50%渗透率*1500元/次=150亿元。而现在国内市场大小约仅为10亿元左右。

2、基于基因检测的药物靶向治疗：未来市场前景广阔，但目前处于研究发展初级阶段

（1）基于基因检测的药物靶向治疗基于基因检测的药物靶向治疗是指通过对患者基因组测序，分析确认某致病基因是否突变，从而对该病采取不同的治疗措施。如乳腺癌患者中，25%的患者是由于HER2基因突变造成，而另外75%的患者，是由于其它单个或多基因的突变造成的。基因泰克的靶向单抗药物赫赛汀，专门用于治疗25%的HER2基因突变的患者。这时如果这另外75%的患者用赫赛汀治疗乳腺癌将是无效的。因此对乳腺癌患者首先进行基因测序，确认是否是HER2突变，可以很好的对症下药，决定是否使用赫赛汀进行治疗。

（2）用药敏感性中国每年耳聋儿童中有不少是因为药物敏感导致的“一针致聋”。耳聋基因可通过线粒体遗传，耳聋基因阳性的儿童表面看起来完全正常，但只要使用了庆大霉素等氨基糖甙类药物，就会“一针致聋”，若对新生儿在用药前进行耳聋基因检测筛查，则可避免事故的发生。

（3）虽然未来市场前景广阔，但目前处于研究发展初级阶段基于基因检测的药物靶向治疗的大规模应用的主要困难在于：

1）科学界对人类基因组的解读刚刚开始，基因和疾病的关联关系研究仍处在比较初级阶段。以癌症为例，除去环境因素，某种癌症的发病往往不是单基因决定的，而是多个癌基因和抑癌基因失调综合作用的结果，是一个复杂的调控网络，所以首先第一点从基因到疾病的单一关联关系就很难确认。

2）现在针对某一特定基因的靶向单抗药物数量较少，处于研究发展初期。

3）基于基因检测的药物靶向治疗大规模应用需要基于以上两点的大数据支持，而现在专业人士看到的只是冰山一角。

3、未病基因检测（疾病风险评估）：尚属非常初期阶段，需要未来研究支持及大数据支撑未病基因检测是指通过对人体进行基因测序，结合一些已知的疾病和基因之间的关联数据，“推测”出该个体患某种疾病的概率。基于与1.2基因检测靶向药物相同的原因，以及专业人士所知的疾病是外界环境和内在基因共同作用的结果，未病基因检测（疾病风险评估）尚属非常初期阶段。在美国，FDA已于2013年底叫停23andMe相关的基因检测服务，而23andMe目前正在向FDA申请注册健康检测类产品。

（三）终端用户从广义的基因检测行业应用来讲，终端用户可大体分为两类：一是用于医院、独立实验室等的临床应用。二是服务于科研机构的基因测序应用

1、临床应用基因检测的临床应用主要就是专业人士以上提到的无创产前基因检测业务和基于基因检测的药物靶向治疗，其中主要以无创产前基因检测业务为主。现在国内基因检测基本都是以医院外包给华大基因、贝瑞和康等独立基因检测服务提供商的模式。基因检测服务主要分为四大步即：采取血样、基因测序、数据分析与最终反馈。这些步骤对实验室的稳定性和操作的专业性具有较高的要求，基于技术、成本等因素的考虑，目前医院自主进行此类基因检测服务的可能性较低，专业人士预计未来几年内，外包模式（独立实验室模式）将继续保持主流模式地位。

2、科研机构服务于科研机构的基因测序应用现在处于市场分散化加速的阶段。过去由于技术、成本的原因，国内主要科研机构的基因测序主要通过外送给华大基因等基因检测机构来进行。近年来随着Illumina、LifeTech等公司技术的发展与提升，带来的变化是基因测序仪器价格逐渐下降，测序成本和操作难度逐步下降，现在很多的科研机构已经从Illumina等公司购臵了自己的基因测序仪，进行自我服务，所以整个科研机构行业的基因测序处于一个分散化加速的阶段。