2021年基因测序产业链分析：上游国产替代可期，中游规模最大，下游临床级应用潜力大

基因测序产业链分为上游设备、试剂及耗材端，中游测序服务和基因大数据服务端，下游应用端。上游主要是测序设备、耗材及试剂的研发及生产，被 Illumina、ThermoFisher、罗氏等跨国巨头垄断，国产企业如华大基因积极布局；中游为面向终端用户的基因检测服务商，其购买上游公司生产的测序仪器、配套试剂耗材等，为用户提供基因检测服务，从中收取服务费。国内公司基本集中在中游，资本也向中游聚集；下游为基因检测服务使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和个人用户等，其决定了中游基因检测服务细分赛道的市场容量、发展前景及业务模式特点。

基因测序产业链

资料来源：艾瑞咨询

——上游：检测仪器进口企业占据主导，国产设备多方式寻求突围；仪器和试剂配套使用，商业模式类似于“吉利剃须刀”，试剂和耗材是上游供应商的核心利润来源。长期看，常规检测流程所需设备和配套试剂耗材集成一体化和自动化将成为趋势。基因测序产业链上游涉及复杂的多学科交叉和大量精密仪器制造和组装，源头性技术及专利布局构筑较高的技术壁垒，高技术壁垒促使行业上游形成高集中度的竞争格局。

1）仪器端：以 Illumina、Thermo Fisher 为主的进口品牌具备先发优势，市占率较高，已形成一定垄断地位。国内企业通过收购、合作研发、自主研发等方式布局基因测序设备的研发和生产。例如：华大基因于 2013 年收购美国 Complete Genomics 公司，获取CG 公司基因测序设备知识产权，目前华大智造已成为国产基因测序仪研发企业领跑者；贝瑞基因和 Illumina 合作开发的基因测序仪NextSeq CN500 于 2015 年上市；2020 年 9月，齐碳科技发布国内首台自主研发的第四代纳米孔基因测序仪 QNome-9604，可实现读长 150Kbp 以上，国产替代步伐在不断加快。

2）试剂耗材端：包括试剂（试剂盒），以及检测过程中所需的耗材（如采集管）、芯片等，国产化程度正在逐步提高。试剂盒的业务模式主要有 IVD 或 LDT 模式，IVD 模式下，需要在 NMPA 注册，例如诺禾致源基于半导体测序法的肿瘤六基因突变检测试剂盒在 2018 年获批。LDT 属于医学实验室自建项目，肿瘤精准医疗企业泛生子在其诊断和监测领域的业务主要以 LDT 为主。

——中游：测序服务是产业链增速最快、占据最大测序市场的环节，数据分析是掣肘基因测序行业发展的关键，抢先布局数据分析平台的企业有望在竞争中赢得先机。

全球基因测序产业链中游加速扩容。根据 BCC 数据，全球市场来看，2018 年、2023 年（预测）基因测序服务市场占据全球基因测序整体市场份额的比例分别为 51.4%、57.4%；中国市场来看，2017 年、2022 年（预测）基因测序服务市场占据中国基因测序整体市场份额的比例分别为 51.5%、62.1%。产业链下游应用场景不断丰富推动中游市场规模的扩张。

基因测序服务企业的商业模式主要为通过提供上机测试、样品处理和数据分析等收费项目赚取收益。中游技术及资金壁垒较上游设备制造低一些，故国内诸多企业从产业链中游切入基因测序行业。随着测序服务企业数量持续增加，竞争加剧一定程度上驱动测序价格下降。行业内大部分企业的上机测试收入占比较高，而上机测试对设备依赖性较高，上游厂商议价权较大，经营业绩受成本影响较大。此外，从测序仪运行下来的原始数据只有经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，为疾病的诊断和治疗提供参考。数据分析是掣肘基因测序服务行业发展的关键，也是测序服务企业综合技术实力差异化的体现。

基因数据分析和解读关乎下游基因测序的应用，未来基因测序行业将从产品化阶段迈向数据平台阶段，基因云平台服务是行业发展所需和业态演化的趋势。测序服务同质化严重，而测序数据分析主要依赖生物信息学、医学大数据、云平台等技术，形成基因数据库，进而优化数据分析能力，提升效率和准确度。诺禾致源、华大基因、Illumina 等基因领域龙头企业基于原有业务均纵向延伸至基因云平台服务。

——下游：应用端决定了中游基因测序服务细分领域的市场规模。科研级市场发展最成熟，临床级市场容量最大，消费级市场渗透率与认知度快速提升。

科研级基因检测市场起步较早，应用最成熟，检测机构数量较少、头部公司市场份额大，具备技术和资源壁垒。科研级基因检测应用细分领域及市场规模不及临床级广阔，故大多数公司业务模式趋向于综合性解决方案、临床与科研并行。以诺禾致源为例，公司是科研级基因测序龙头，已积累丰富的技术及客户资源，同时公司积极布局临床级应用，进一步打开增长空间。

临床级市场用户主体为医疗机构和患者，其对疾病治疗的需求比较稳定，最具发展潜力。生殖健康是目前最成熟的临床级应用领域之一，肿瘤检测预计是增速最快、最具发展潜力的细分领域。生殖健康基因检测主要包括婚前孕前检测、胚胎移植筛查、无创产前诊断（NIPT）、新生儿单基因遗传病检测等。其中 NIPT 发展最成熟，华大基因、贝瑞基因共同占有 NIPT 90%以上市场份额，但目前 NIPT 市场渗透率约 10%，市场空间提升潜力巨大。基因检测在肿瘤领域的应用主要包括肿瘤易感预测、肿瘤早诊早筛、个性化用药、术后检测等，技术发展的成熟度是个性化用药＞术后检测＞早诊早筛＞肿瘤易感预测，基于我国肿瘤患者数量庞大和需求紧迫，预计肿瘤基因检测行业发展可期。

消费级基因检测市场用户主体为大众消费者，潜在用户规模比较大；但大众对消费基因检测的认知度和支付意愿还需培育，资本或将是推动大众认知和渗透率提升的关键要素。目前，消费级应用企业的商业模式主要是通过优惠价格、返卡、低价试用等方式获取用户，在数据积累基础上，探索以基因数据为核心的衍生商业模式。